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Ciao ragazze, sono parecchio giù… la genetista vuole approfondire la questione della mutazione genetica riscontrata sul mio compagno…
Pensavo che volesse fargli fare una ulteriore analisi del sangue per accertare la probabilità di essere portatore di FC…. e invece gli ha chiesto di eseguire il test del sudore…. e cosi’ ho scoperto che questo test si fa x rilevare il grado di malattia… cioe’, sospettano che sia proprio affetto (lievemente, visto i pochi sintomi) dalla malattia???
Scusate lo sfogo, ne parlo solo con voi, e non voglio certo allarmare lui nè nessun altro… certo che la vacanza a parigi con questo mattone non ci voleva…
@Lunaazzurra78 come e’ andato il pick-up?
Baci a tutte, spero di stare su in questi gg!!
Sono mamma di Alice (9 anni)
micarta , cara mia , dai su di morale .
io ho fato l’esame di fibrosi cistica , acanto al foglio de risultato , fortunatamente negativo , mi e stato dato anche degli fogli dove ce scritto tutte le info di quello che significa questa malattia . di fati qua che scritto che la genetista tramite le ghiandole esocrine (il muco , il sudore ,la saliva lo sperma , e succhi gastrici ) può sapere il grado dalla malattia.
MA, ce anche scritto che le terapie ,può migliorare tutto , prima deve sapere tutto la genetista .
so che e difficile a non pensare , ma adesso vai in vacanza , dimentica tutto , e quando ritorni parliamo.
@micarta aspetta di sapere che ti dicono, magari si risolve tutto e salterà fuori che va tutto bene.
Io stamattina ho fatto la visita al centro PMA, per fortuna è andato tutto bene, mi ha fatto l’eco, mi ha detto le ovaie sono pulite e da stasera ho iniziato le iniezioni in pancia di ormoni, poi il 18 mattina vado a fare un’altra eco per vedere a che punto sono con l’ovulazione, magari mi sapranno già dire il giorno dell’inseminazione…
…il grande giorno si stà avvicinando, che emozione!!
Sono una cicognina alla ricerca da 11 anni, 6 mesi, 7 giorni.Sono mamma di Un piccolo angelo (9 anni) Un piccolo angelo (9 anni) Un piccolo angelo (9 anni) Gioia (6 anni)
La fibrosi cistica può svilupparsi solo se entrambi i genitori sono portatori, altrimenti si può solo essere portatori o non. Non è detto che tuo marito ne sia affetto ma vista la mutazione è certamente portatore. Il test del sudore credo che serva a confermare o meno la presenza della malattia.
Ma la genetista ha confermato la mutazione genetica o la malattia?
Un mio amico e sua moglie sono entrambi portatori ed hanno 2 figli uno sano non portatore (non presenta mutazioni genetiche) e l’altro affetto da fibrosi cistica (ha preso sia il gene del papà che quello della mamma).
Fatti spiegare bene dalla genetista
Se vengono riscontrate due mutazioni la diagnosi di fibrosi cistica è considerata certa. Se si riscontra una sola mutazione, la prova definitiva è il test del sudore .
Questo è quello che ho capito io chiareamente è da prendere a distanza e con le pinze…
Tranquilla…per il futuro figlio non ci sono problemi. Io ho appena fatto transfer Icsi e solo il mio compagno aveva fatto esame fibrosi(negativo). Io l’avrei fatto di 2°grado aPadova solo se risultava positivo al mio compagno. Questo perché i genetisti mi avevano spiegato che è pericoloso se ENTRAMBI sono portatori. Fammi sapere quando fai pick up e transfer.
In bocca al lupo compagna di avventura!
Grazie a tutte…. oggi vedo tutto meno grigio…
Intanto ho deciso che nel frattempo faccio l’esame del cariotipo (io stavo aspettando di farlo assieme all’eventuale FC), cosi’ almeno questo me lo levo ed ho finito con tutti i controlli… il mio compagno farà spermio e FC prossima settimana, poi anche lui ha terminato… Abbiamo comunque l’impressione che al centro stiano cercando di farci allungare i tempi (a LUGLIO AL PRIMO COLLOQUIO AVEVAMO PRATICAMENTE GIA’ TUTTI GLI ESAMI, PERCHè IO ERO SEGUITA DAL CONSULTORIO, avevo appena fatto isteroscopia e mammografia e pap test)… Vabbè, ne approfitto per dimagrire un pò 😉 Baci a tutte!
ps: gli aggiornamenti mettiamoli nell’altro post, cosi’ tutte le altre saranno aggiornate! @gioita89, in bocca al lupo!
Sono mamma di Alice (9 anni)Non ci crederete… alla fine la genetista ha semplicemente detto al mio compagno di farsi fare l’impegnativa dal suo medico e prenotare il test del sudore in qualsiasi ospedale… Fatemi capire… Ho speso 102 euro il 25 luglio per una visita privata con lei (spendendo cosi’ 50 euro i più), e mi ha fatto aspettare fino a oggi per spedirci di nuovo a fare impegnative dal medico di base??
Ho voglia di chiamarla e mandarla a quel paese!!!!
Sono mamma di Alice (9 anni)
[quote quote=132685]Non ci crederete… alla fine la genetista ha semplicemente detto al mio compagno di farsi fare l’impegnativa dal suo medico e prenotare il test del sudore in qualsiasi ospedale… Fatemi capire… Ho speso 102 euro il 25 luglio per una visita privata con lei (spendendo cosi’ 50 euro i più), e mi ha fatto aspettare fino a oggi per spedirci di nuovo a fare impegnative dal medico di base?? Ho voglia di chiamarla e mandarla a quel paese!!!! [/quote]
scusa @micarta io non vorrei dire niente ma questa genetista HA LA VOGLIA DI LAVORARE
ciò è , ma se già stata da lei , ha scoperto il problema , non può semplicemente lei continuare con le indagini ?
non ti può passare , come una palla da ping-pong, da una parte al altra …
sono meravigliata di questi dott. che non hanno la voglia di fare un ca…o
@aliceb, ahimè noi temiamo che essendo un centro privato ma convenzionato, abbiano capito che con noi non guadagneranno molto, dato che avevamo praticamente tutti gli esami già fatti… poi, il fatto di essere vecchietti, e quindi avere poche chances, non ci facilita le cose… Fosse per me cambierei centro… ma i tempi da altre parti sarebbero troppo lunghi… Siamo purtroppo con le spalle al muro… sigh
Sono mamma di Alice (9 anni)Ciao @micarta il post e’ di qualche mese fa, ma sarei curiosa di saper come ti è andata a finire. Sia io che il mio compagno siamo portatori sani di fibrosi cistica, di me ne ero quasi certa che lo fossi per familiarità, ma del mio compagno e’ stato tutto inaspettato, tra l’altro ci hanno allarmato dicendo che potrebbe comportare in lui un’azoospermia ostruttiva. Siamo un po’ confusi al momento lui dovrebbe fare uno spermiogramma ma per adesso tante paure e incertezze.
Ciao Francy… allora… il test del sudore non ha rilevato la malattia… Idem le analisi, tutte le mutazioni sono ok, abbiamo solo entrambi l’anomalia 5t/7t che di per sé non e’ problematica… Ti confermo che il mio compagno ha un solo canale seminale, situazione un po’ disastrosa, ma come si dice, per l’icsi ne basta uno!!! 😉 L’unico nostro problema e’ che se dovesse nascere un maschio, ha il 25% di probabilita’ di nascere con un solo canale seminale anche lui, ma questo non impedisce a una coppia di fare figli. Vuoi sapere come e’ andata a finire? abbiamo mollato centro e genetista….!!! Siamo in cura presso altro centro e ho appena iniziato la stimolazione! :yes: In bocca al lupo!
Sono mamma di Alice (9 anni)Sono davvero contenta che sia stata esclusa la malattia!! Oggi mi è arrivato il ciclo e sono un po scoraggiata, l idea che mio marito possa soffrire di azoospermia mi frulla in testa in continuazione. Stasera vorrei parlargliene con calma e fare finalmente questo esame…e poi…vedremo la strada da intraprendere! Intanto ti faccio tantissimi in bocca al lupo!!! Speriamo sia la volta buona per voi! :heart:
