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Buonasera a tutte, attualmente siamo seguiti all’Ospedale Universitario di Padova ma il 15 gennaio scorso ho avuto una crisi epilettica e mi è stato aggiunto un nuovo farmaco la Neurologa mi ha detto che lei non può darmi il consenso perchè non conoscono il nuovo farmaco che il suo consenso vale come il 2 di picche ma anzi che mi conviene fare una valutazione teratologica dei farmaci per sapere che % ho di avere figli con malformazioni e poi decidere noi. Ma apparte questo il nostro centro dopo la visita l’ho aggiornato x mail, ma siccome mi hanno detto che non fanno la diagnosi pre impianto anche in caso di possibilità di malformazioni facendo questa diagnosi dovrebbe bastare a non partorire un figlio con problemi di salute giusto?? cmq siccome stiamo pensando di andare alla Zucchi ci hanno mandato x mail la lista degli esami da fare e ripetere xk sono scaduti. Volevo sapere chi è stata seguita lì se ci sono tempistiche lunghe e se questo tipologia di indagine viene svolta da loro xk altrimenti devo cercare un altro centro che svolga questo tipo di indagine.
Grazie a tutte.
Ciao @AlevenetO86, anche se non conosco la clinica Zucchi ti rispondo in quanto non sono convinta che la diagnosi pre-impianto possa escludere tutte le possibili malformazioni.Nella mia opinione la pgd permette di verificare l’integrità dei cromosomi nella forma e nella struttura, esclude le aneuploidie, tuttavia non credo sia in grado di prevedere un corretto sviluppo embrionale. Mi spiego meglio:durante l’organogenesi potrebbe verificarsi un errore non dipendente dal patrimonio genetico dell’embrione ma ad es.da una non corretta divisione cellulare. Questo dovrebbe valere per chiunque e a maggior ragione per chi assume farmaci teratogeni.Inoltre, nonostante la pdg, si consiglia di fare comunque l’amniocentesi, proprio perché non é possibile predire uun perfetto sviluppo embrionale. Nel tuo caso ti suggerirei di chiedere info dettagliate ad uno specialisra del centro. Io non ho competenze in ambito medico ma mi accerterei di tutti i potenziali rischi. In genere si consiglia la ricerca di una gravidanza dopo la sospensione della terapia, proprio per non andare ad introdurre altre variabili che possano interferire con lo sviluppo del piccolino. Non potresti aspettare di aver terminato la terapia con questo nuovo farmaco?
Anche io mi sto attivando per una pma, e dovrò fare pdg a causa dell’età e della poliabortivita’ e se dovesse andare bene penso di fare anche l’amniocentesi. Considera che l’ecografia in 2d e in 3d aiuta molto nell’escludere eventuali malformazioni durante la crescita del feto.
In ogni caso non scoraggiarti, ma informati bene in modo che possiate fare la scelta giusta alla luce di una corretta consapevolezza da parte vostra. Leggo di molte persone che dopo terapie farmacologiche ce l’hanno fatta. Un caro saluto.Il mio problema @Georgie è che non potrò mai interrompere la cura perchè con la Epilessia i farmaci non vanno mai sospesi ma presi a vita può cambiare la terapia ma attualmente neuro ha chiaramente detto che ora come ora la terapia non può essere modificata.devo fare il consulto teratologico solo x scrupolo mi ha detto neuro ma lo faccio tanto so già che con la mia malattia posso portare a problematiche quali trasmettere epilessia e non sarebbe una cosa nuova nella mia famiglia natale xk è fuoriuscita con me, problemi di cuore ma può averla qualsiasi bambino, problemi di polmoni ma ogni bimbo prematuro non ha i polmoni perfettamenti sviluppati e procreare bimbi down ma nella mia e in quella di mio marito indagine di cariotipo non sono risultate ma due zii sono morti a 3 mesi la prima x problemi di salute e l’ultimo era down ma mia nonna negli anni passati era rimasta incinta a 45 anni passati e rimanere di 2 gemelli era già difficile a quei tempi. Inoltre io sarò una gravidanza a rischio e quindi amnio o villo x me sono obbligatorie e farò eco di 2°livello apposta. cmq se anche con la diagnosi pre impianto non si può prevedere xk logicamente le cellule possono avere problemi una volta impiantati e magari superati pure le 12 settimane non sarebbe stato possibile forse intercettarlo prima.
@ALEVENETO86, non immaginavo che non potessi sospendere mai la terapia. Direi comunque che con pgd e amniocentesi potresti già azzerare una buona parte del rischio relativo a malattie cromosomiche e/o genetiche.Potresti inoltre informarti se l’epilessia dipende da mutazioni di geni noti e a quel punto chiedere di inserire questo tipo di analisi nello screening genetico dell’embrione. Quanto alla sindrome di Down non mi preoccuperei troppo, nel senso che non é ereditaria e dipende da un errore nella divisione dell’ovocita prima che questo venga fecondato, il rischio aumenta con l’età inoltre é uno dei primi esami visibile con pgd visto che si tratta di una trisomia (nell’embrione il cromosoma 21 sarebbe presente in 3 copie anziché 2).
Il problema é quindi la pericolosità dei farmaci che assumerai in gravidanza. Nel caso aspettassi, ti conviene farti seguire da uno staff di specialisti per avere tutto sotto controllo. Mi auguro che esistano altri casi che, sottoposti a terapia simile alla tua, avranno avuto bimbi sani. Ti invio un link del sito dell’aifa in cu si dice che la terapia antiepilettica é pericolosa in gravidanza ma deve essere comunque effettuata sotto stretto controllo medico: http://www.farmaciegravidanza.gov.it/content/epilessia. Spero possa esserti utile. Ti faccio un grande in bocca al lupo e ti auguro che tutto possa andare bene.
