- Questo topic ha 30,142 risposte, 214 utenti ed è stato aggiornato l'ultima volta 1 anno, 4 mesi fa da .
-
In risposta a quando ha scritto Pirippi
Grazie mille.
Io e mio marito siamo portatori sani di beta talassemia, quindi come per voi di una malattia autosomica recessiva.
Abbiamo la stessa probabilità di avere un feto affetto.
Spero davvero di avere delle risposte incoraggianti al primo colloquio.In risposta a quando ha scritto FmNo, noi per fortuna tra le varie sfighe, sono portatrice solo io, quindi per il feto non ci sono rischi…
Comunque potresti nel frattempo chiamare o mandare una mail al centro e chiedere dei chiarimenti se non vuoi aspettare ottobre 😊Dopo 11 anni di tentativi, 3 pick-up, 6 transfer, dopo aver fatto tutti gli accertamenti possibili immaginabili e anche quelli che non servivano, non ho mai visto l'ombra di un positivo... Quindi non mi resta che sperare in un miracolo. """Chi sei veramente lo sa solo chi va oltre, e OLTRE si sa, non è un posto per tutti"""In risposta a quando ha scritto PirippiHo quasi mobilitato le forze speciali da quante mail ho mandato nell’ultimo mese (non solo in questo centro), ho paura di sembrare un pochino ossessiva 🙂
Proverò a non farmi prendere dall’ansia.In risposta a quando ha scritto FmEcco si, allora cerca di non pensarci… Anche se è impossible🤣🤣🤣
Dopo 11 anni di tentativi, 3 pick-up, 6 transfer, dopo aver fatto tutti gli accertamenti possibili immaginabili e anche quelli che non servivano, non ho mai visto l'ombra di un positivo... Quindi non mi resta che sperare in un miracolo. """Chi sei veramente lo sa solo chi va oltre, e OLTRE si sa, non è un posto per tutti"""In risposta a quando ha scritto Girasole21🌻Girasole , lunedì deve andare tutto bene 🙏🙏🙏per te e Theo 💙💙💙
Ragazze ho fatto il colloquio con la Alecsandru, lei dice che non sono insulino-resistente ma mi ha dato anche lei slowmet. Ha confermato il missmatch con mio marito, ma la terapia è leggermente diversa. Vi copio la terapia. Che ne pensate? @aura ti è familiare la terapia?
Da adesso:
Dieta a basso contenuto di carboidrati
Prefolic 1cp/giorno
Seidivid Ferty4, 2cp/giorno (notte), Omega 3, 1300mg/giorno (Lamberth)
Mantenersi D Base 25.000UINel mese del transfer embrionario: Transfer di 1 solo embrione
Mantenersi con gli integratori + slowmet
Dexametasone 2mg/giorno dal primo giorno del ciclo fino al giorno del TE cuando si sospende. Dal TE si continua con Prednisona (Deltacortene) 20mg/giorno (colazione).
Cardioaspirina AAS 100mg/giorno dall’ultimo giorno del ciclo mestruale. Clexane 40mg/giorno dal 48 ore prima del transfer.
Controllo dopo BhCG positiva.Proviamo dal 2019, infertilità sine causa, primo pick-up giugno 2021, 4 blastocisti e 4 transfer falliti, l’ultimo a Maggio 2022. Cambio centro, secondo pick-up ottobre 2022 in IVI Roma, ho 4 blasto sane. Gennaio 23 Primo transfer negativo. In attesa di ripartire e avere il mio positivo 🤞🏻🤞🏻🤞🏻In risposta a quando ha scritto FmCiao FM,
Posso aiutarti io, ho alfatalassemia in omozigosi. Non c’è alcun motivo di fare test sui parenti perché oggi esistono test genetici precisi che ti dicono perfino quanti alleli hai modificati. E’ importante saperlo, se non l’avete già fatto potete farlo in modo da arrivare preparati si chiama career test e lo fa igenomix, ha un laboratorio a Treviso.
Ad esempio qualora sia te che tuo marito abbiate un solo allele coinvolto, potete star tranquilli perché al massimo l’embrione avrà due alleli modificati, che non ha cmq conseguenze cliniche….diverso è il discorso se uno di voi due ha due alleli coinvolti da betatalassemia… Lì è essenziale la diagnosi preimpianto. Se non l’avete ancora fatto informatevi per questo test, c’è anche un ospedale specializzato solo in questo a Ferrara. Spero di esserti stata di aiuto.Girasole c’è da dire che hai fatto anche la morfologica e non hanno riscontrato nulla… Anche questo è positivo!
In risposta a quando ha scritto Mare26Insomma, anche stavolta è la conferma che cortisone ed eparina la danno a tutti tranne a me🤣🤣🤣🤣
Dopo 11 anni di tentativi, 3 pick-up, 6 transfer, dopo aver fatto tutti gli accertamenti possibili immaginabili e anche quelli che non servivano, non ho mai visto l'ombra di un positivo... Quindi non mi resta che sperare in un miracolo. """Chi sei veramente lo sa solo chi va oltre, e OLTRE si sa, non è un posto per tutti"""In risposta a quando ha scritto SerenaCiao Serena,
Ti ringrazio per la tua risposta.Abbiamo fatto consulenza genetica tramite la ns ausl già prima del concepimento ed hanno sequenziato la mutazione. Il campione era stato inviato proprio a Ferrara perchè unico ad effettuare questo tipo di analisi.
La storia degli alleli non mi è chiara e non ci è stata detta da nessuno, so solo che tramite villocentesi hanno potuto verificare se il gene mutato era stato ereditato da entrambi e così è stato, diagnosticando una grave trasfusione dipendenza, pertanto abbiamo deciso per la ivg.
Ad oggi ci è stato solo detto che se il gene viene ereditato da entrambi sarà per forza malato.In risposta a quando ha scritto FmOk, non sono così informata sulla betatalassemia perche io ho l’alfa, ma se funziona nello stesso mpdo il discorso degli alleli, questo vuol dire che uno di voi due ha la beta talassemia in omozigosi (due alleli modificati) e questo ha causato il problema nel feto.
Allora si, la diagnosi preimpianto è essenziale per evitare questo problema. Ma stai tranquilla, non ha alcun senso risalire a studi sui genitori, perche esistono appunto esami precisi che ti dicono qual è il tipo di betatalassemia che hai!Buona sera ragazza ho appena finito di lavorare ieri ho preparato la valigia il tempo che vado dal parrucchiere e andiamo un Fine settimana fuori torniamo lunedì.. girasole mi dispiace ti stanno facendo stare in ansia e non goderti questi bellissimi momenti…se te la faranno la vill.potrai goderti questi mesi vedrai andrà tutto bene
Aspetto il sole dopo la tempestaIn risposta a quando ha scritto SerenaOk, ora mi è più chiaro.
No siamo entrambi portatori. La catena delle beta è costituita da due alleli. Ognuno di noi ne ha una mutata ed una normale, al feto possiamo trasmettere quella mutata o quella normale e la probabilità che sia malato è del 25%, sano del 25% e portatore del 50%.
Noi purtroppo abbiamo beccato quel 25% al primo colpo 😔In risposta a quando ha scritto FmPerfetto, non sapevo, perché ad esempio l’alfatalassemia ne ha 4 di alleli, per questo ti facevo il discorso dei 2.
In ogni caso facendo un percorso pma con una diagnosi preimpianto sarete certi di poter usare solo embrioni non affetti da betatalassemia. In questo caso la scelta penso sia possibile in Italia perché è considerata una malattia grave.
Buona fortuna!In risposta a quando ha scritto Girasole21🌻Girasole, non posso immaginare come tu ti senta ora. Vi auguro vi possano dare delle risposte e che possiate continuare questo percorso con serenita.
Un abbraccio a te al piccolo Theo 💪🏼💙 siete fortissimi!In risposta a quando ha scritto FmCiao Fm, io e il mio compagno abbiamo fatto la diagnosi pre impianto Pgt-m in quanto è affetto da una malattia genetica. Il giorno del Set-up, hanno prelevato dei campioni di sangue oltre a noi, anche ai miei suoceri. Al posto del prelievo sanguigno ti potrebbero richiedere un tampone buccale.
Vedrai che al colloquio tutte queste cose ti verranno dette.
Non credo però che ci siano problemi se non ci dovesse essere qualcuno.In risposta a quando ha scritto Stefy80Ciao, mi intrometto nel vostro discorso ho letto che stavate parlando della fibrosi cistica. Io e mio marito siamo entrambi portatori sani, per fare tutto abbiamo dovuto fare il set-up quindi sono stati prelevati DNA dei nostri genitori, nel mio caso solo di mia madre.
Nel PMA dal 2020 per problemi maschili. Portatori sani della fibrosi cistica entrambi. Il primo pick-up 27/07/22 (22 prelevati, 15 maturi, 6 fecondati, 4 blastocisti) solo Una è risultata sana. Transfer 26 settembre. Beta il 6 ottobre 🍀🤞 beta: 8pt-3.99 10pt-15.36 12pt-34.84 15pt-215.72 18pt-1265.70 22pt-6.709 31/10 - raschiamento per aborto interno. Tentativo all'ospedale di Arco doppia stimolazione 22 ovociti prelevati in totale: 0 blastoIn risposta a quando ha scritto ilariaGrazie, Ilaria! 🥰 oggi sono andata per il primo scan, sono pulita e si parte! 💪🏼☘️
Sono contenta tu stia meglio e le medicine facciano effetto! 🙂
Noemi come sta tuo marito? E tu come ti senti?
Finche ti senti questa voce dentro che vuoi andare avanti non ti arrendere 🧡🙏🏽In risposta a quando ha scritto Girasole21🌻Girasole non ho parole per questo percorso ad ostacoli che stai vivendo . Io spero che ti diano delle risposte certe così che tu possa essere serena . Io sento che andrà tutto bene e Théo sta bene ma mi rendo conto del livello di stress che stare vivendo .
Lunedì è arrivato …e stai affrontando ancje quesot con la forza e positività che ti caratterizza 💪🏼🍀💖3 aborti da gravidanza naturale ( 6 settimana , 12 esima , ottava💔💔💔 ) pma 2021: 1 transfer con beta negative 💔2 transfert beta negative💔 Aspettando il mio arcobaleno ... 🌈🌈🌈🌈🌈🌈 Gravidanza naturale 💞In risposta a quando ha scritto KatiaKatia 🥰💖
34 anni, PCOS, Mamma di 👼🏻👼🏻👼🏻 Ricerca dal 2019 😌 LUGLIO 2019: Gravidanza naturale terminata con aborto spontaneo a Settembre - NEL 2020-2021: Sei mesi di Clomid e rapporti mirati con monitoraggi ma nessuna gravidanza - LUGLIO 2021: PMA al pubblico, quattro blastine ottenute. Primo transfer (da fresco) gravidanza terminata con aborto spontaneo a Settembre, bimbo senza anomalie - GENNAIO 2022: Secondo transfer (da congelato) gravidanza terminata con aborto spontaneo a Marzo, bimbo con Trisomia 15 - MARZO 2022: Sposto le due blastine dal pubblico al privato per un transfer doppio a Giugno ❄️❄️ APRILE 2022: Solo un mese dopo il terzo aborto, arriva una gravidanza naturale inaspettata 💕🌈Sono mamma di S 🩷 (1 anni e 11 mesi circa) M 🩵 (0 anni e 2 mesi circa)In risposta a quando ha scritto SoffiaCiao Soffia,
Ti disturbo visto che le ns due malattie genetiche hanno lo stesso tipo di trasmissione.
Sai come mai chiedono anche il DNA dei genitori? Io sono preoccupata che siccome manca completamente il mio lato non si possa proseguire oppure la diagnosi non sia accurata.
Grazie mille.Io ragazze mi sa che nel mentre attendo il 10 settembre per la Rota diventerò obesa🙈🙈🙈
Mi sta snervando tutta questa attesa 🙄🙄🙄Dopo 11 anni di tentativi, 3 pick-up, 6 transfer, dopo aver fatto tutti gli accertamenti possibili immaginabili e anche quelli che non servivano, non ho mai visto l'ombra di un positivo... Quindi non mi resta che sperare in un miracolo. """Chi sei veramente lo sa solo chi va oltre, e OLTRE si sa, non è un posto per tutti"""In risposta a quando ha scritto PirippiPirippi il cortisone me lo ha dato per il 25% di Kir incompatibile con mio marito. Clexane per la mutazione.
Tu hai fatto Kir? Non mi ricordo piùProviamo dal 2019, infertilità sine causa, primo pick-up giugno 2021, 4 blastocisti e 4 transfer falliti, l’ultimo a Maggio 2022. Cambio centro, secondo pick-up ottobre 2022 in IVI Roma, ho 4 blasto sane. Gennaio 23 Primo transfer negativo. In attesa di ripartire e avere il mio positivo 🤞🏻🤞🏻🤞🏻In risposta a quando ha scritto Mare26No però io come tante ho mutazione mthfr in omozigosi e positiva agli Ana anticorpi…. Quindi in teoria avrei dovuto prendere con da subito eparina e cortisone 😩
Dopo 11 anni di tentativi, 3 pick-up, 6 transfer, dopo aver fatto tutti gli accertamenti possibili immaginabili e anche quelli che non servivano, non ho mai visto l'ombra di un positivo... Quindi non mi resta che sperare in un miracolo. """Chi sei veramente lo sa solo chi va oltre, e OLTRE si sa, non è un posto per tutti"""In risposta a quando ha scritto PirippiIo ho la stessa mutazione, per quella danno cardio aspirina ed eparina. Cortisone se non ne hai bisogno meglio! Fa alzare la glicemia! Io prenderò anche il farmaco x abbassarla
Proviamo dal 2019, infertilità sine causa, primo pick-up giugno 2021, 4 blastocisti e 4 transfer falliti, l’ultimo a Maggio 2022. Cambio centro, secondo pick-up ottobre 2022 in IVI Roma, ho 4 blasto sane. Gennaio 23 Primo transfer negativo. In attesa di ripartire e avere il mio positivo 🤞🏻🤞🏻🤞🏻
