Salve dottoressa, ho una domanda che mi assilla da giorni.Ho fatto la diagnosi preimpianto da poco per l’unica blastocisti che si era formata nel mio ultimo ciclo di icsi ed è risultata avere aneuploidie complesse (monosomia cromosoma 16 e 20 e trisomia cromosoma 8)…un dubbio però mi assilla essendo l’unica blastocisti che ho…facendo comunque il transfer è possibile che possa riarrangiarsi in utero oppure è praticamente una cosa che vuole credere solo il mio cervello pieno di speranza?…grazie se vorrà rispondere…
Gentile Signora,
le aneuploidie complesse sono un fenomeno relativamente frequente e sono in genere correlate alla età materna avanzata. Un piccola parte di tali aneuploidie complesse può in qualche modo “riorganizzarsi” dando origine ad un feto con cariotipo normale (gli altri embrioni invece saranno non evoluti e si arresteranno), ma non è noto in che percentuale questo avvenga e soprattutto non sono noti gli esiti a lungo termine di tale “riarrangiamento”. Infatti, per impedire gli effetti deleteri di una aneuploidia l’embrione può tentare di espellere la linea cellulare anomala confinandola alla placenta (ai villi coriali verrà dunque riscontrato un cariotipo a mosaico) oppure riducendo l’aneuploidia a poche linee cellulari, ottenendo cosi un feto a mosaico (composto da linee cellulari con cariotipi diversi).
Nel primo caso è possibile una insufficienza placentare (la placenta aneuploide in genere non funziona adeguatamente, non nutre a sufficienza il feto, soprattutto nell’ultimo trimestre di gravidanza), nel secondo non è possibile prevederne gli effetti perchè dipende dalla percentuale di mosaicismo e dalla sua localizzazione (se l’aneuploidia sarà localizzata, per esempio, nella linea cellulare neuronale i suoi effetti sullo sviluppo psicomotorio saranno presumibilmente più gravi).
Per i motivi sovraesposti, la comunità scientifica per il momento SCONSIGLIA il trasferimento di embrioni con aneuploidie complesse.
Un cordiale saluto
Dr.ssa Daniela Zuccarello
Medico genetista