Si chiama Stella, oggi avrebbe poco più di un anno ma la sua vita è durata il tempo di un soffio, 35 giorni di speranza e di dolore.
Stella è nata con una grave patologia genetica ereditaria, il rene policistico autosomico recessivo. I suoi reni avevano le dimensioni di quelli di un adulto, 11 cm in un corpicino di 40, e questo aveva compromesso lo sviluppo dei polmoni. Si è cercato di salvarla ma senza arrivare all’accanimento terapeutico. Quando si stava per arrivare a quel punto la sua mamma e il suo papà l’hanno potuta tenere in braccio per la prima volta, e insieme accompagnarla per quel lungo viaggio che ora vorrebbero si trasformasse in un viaggio di speranza, per tutte quelle coppie che, come loro, sono portatori di una patologie genetica.
La mamma e il papà di Stella, Cindy e Francesco infatti sono entrambi portatori sani della malattia del rene policistico autosomico recessiva (autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD), una malattia rara che spesso risulta fatale nel primo mese di vita. Una persona su 70 è potatore del gene recessivo per questa patologia e lo si scopre solo se ci si sottopone ad esami genetici specifici.
In quanto portatori sani i genitori di Stella hanno il 25% di possibilità (1 probabilità su 4) di trasmettere entrambi i geni recessivi, e quindi la malattia, a un loro figlio .
La diagnosi per Stella è arrivata a 6 mesi di gravidanza, i medici non avevano dato speranze di sopravvivenza. Ad oggi infatti non ci sono cure per tale malattia. La soluzione dei medici era stata quella dell’aborto terapeutico, non Italia, in quanto non più possibile in quell’epoca gestazionale in cui era stata fatta la diagnosi, ma all’estero, in Francia paese di origine di Cindy.
Cindy e Francesco hanno scelto di portare avanti la gravidanza.
Sentivo che la bimba si muoveva, che rispondeva se mettevo la musica, non volevo toglierle la possibilità di sopravvivere, né passare la vita a chiedermi se ce la avrebbe potuta fare. Desideravo che potesse almeno lottare
E Stella ha lottato come una leonessa finché il suo corpicino ha retto alla malattia, aggrappandosi con tutte le sue forze a una vita che con lei non è stata benevola.
Photo credit: Associazione La mano di Stella
Perché la diagnosi pre-impianto?
Cindy e Francesco desiderano un figlio ma chiedono anche la possibilità di effettuare la diagnosi pre-impianto sugli embrioni in modo da individuare quelli sani per la fecondazione assistita. Non solo per loro ma per tutte quelle coppie che sono portatori di una malattia genetica.
L’unico centro pubblico in Italia per le diagnosi pre-impianto si trova ad Arco (TN) ma tale procedura non è prevista nei Lea ( Livelli essenziali di assistenza coperti dal SSn).
Il costo della diagnosi pre-impianto è altissimo, circa 10.000€ in strutture private privato o 5000€ ed un anno di attesa in strutture convenzionate.
Alla Regione costerebbe 4000 euro , molto meno, spiega Cindy, rispetto ai 40 000 circa che la stessa Regione ha speso per la terapia intensiva di Stella e probabilmente anche meno di un aborto terapeutico…
Chi vorrebbe iniziare una gravidanza sapendo di avere la possibilità di vivere nuovamente lo stesso calvario? O sapendo che poi dovrebbe scegliere di abortire?
Perché la diagnosi pe-impianto non è obbligatoria e gratuita per le coppie portatrici sane di una patologia rara e incurabile?
Cindy e Francesco hanno fondato l’Associazione La mano di Stella per portare avanti queste richieste in Tribunale chiedendo alla ASL di assumersi i costi della procedura.
Noi pensiamo che lo debbano fare, spiega l’avvocato della coppia Alexander Schuster, la stessa Corte Costituzionale quando nel 2015 ha dichiarato incostituzionale la parte della legge 40 che vietava la diagnosi pre-impianto sugli embrioni ha stabilito che deve essere consentita per le patologie per le quali si può ricorrere anche all’aborto terapeutico.
Per approfondire e contatti
Associazione La mano di Stella, creata per i genitori “speciali” e per sensibilizzare il servizio sanitario ad offrire il diritto alla famiglia a tutti i portatori di malattie genetiche.