Quando una donna va incontro a due o più aborti spontanei consecutivi ( si parla di poliabortività) , in caso di pregresse patologie della gravidanza con morte perinatale, o anamnesi familiare positiva per patologie ereditarie, su prescrizione dello specialista ginecologo o genetista medico, si raccomandano i seguenti esami che sono esenti dal pagamento ( va indicata l‘esenzione M00 in ricetta medica)
Esami per la coppia
- PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA. Visita specialistica genetica con esame obiettivo e valutazione della documentazione clinica recente e remota.
Incluso: primo colloquio, anamnesi personale e familiare, costruzione di un albero genealogico familiare nei rami paterno e materno per almeno 3 generazioni. Consultazione della letteratura scientifica e di database di genetica clinica specifici. Formulazione dell’ipotesi diagnostica. Scelta del test genetico appropriato. Spiegazione vantaggi e limiti del test genetico e somministrazione consensi informati. Scrittura della relazione. Escluso: Visita multidisciplinare - ANALISI CITOGENETICA POSTNATALE. Analisi del cariotipo. Incluso: coltura di linfociti con mitogeni, colorazioni differenziali ed eventuale analisi per mosaicismo
Esami per la donna
- ECOGRAFIA GINECOLOGICA con sonda transvaginale o addominale (2). Incluso: eventuale Ecocolordoppler.
- ISTEROSCOPIA DIAGNOSTICA CON O SENZA BIOPSIA DELL’ENDOMETRIO
- BIOPSIA ENDOMETRIALE
- LUPUS ANTICOAGULANT (LAC)
- ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA [IgG, IgM ed eventuali IgA]
- ANTICORPI ANTI TIREOPEROSSIDASI (AbTPO)
Non prescrivibile in caso di positività già accertata - ANTICORPI ANTI MICROSOMI EPATICI E RENALI (LKMA)
- ANTICORPI ANTI TIREOGLOBULINA (AbTg)
- PRELIEVO DI SANGUE VENOSO
(2) Lo standard tecnico è rappresentato dalle sonde endovaginali ad alta frequenza (≥5 MHz). La via transaddominale è limitata ai fini integrativi o in caso di impossibilità di accesso per via vaginale
Fonte:
DECRETO DEL PRESIDENTE DEL CONSIGLIO DEI MINISTRI 12 gennaio 2017
Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502. (17A02015) (GU Serie Generale n.65 del 18-3-2017 – Suppl. Ordinario n. 15)