È risaputo che il sesso di una persona dipende dai cromosomi sessuali e viene determinato al momento del concepimento, ossia quando l’ovulo femminile (portatore di un cromosoma X) viene fecondato dallo spermatozoo maschile (portatore di un cromosoma X o Y).
Semplificando al massimo, se lo spermatozoo possiede un cromosoma X, questo si combinerà al cromosoma X della cellula uovo formando la coppia XX, associata al sesso femminile.
Se invece lo spermatozoo è portatore di un cromosoma Y, la sua combinazione con il cromosoma X della cellula uovo darà origine alla coppia XY, associata al sesso maschile.
Ma è davvero sempre così? In realtà non proprio. Esistono infatti donne geneticamente maschi, che pur avendo una coppia di cromosomi XY crescono in un corpo femminile e spesso scoprono di essere diverse solo una volta raggiunta l’età della pubertà. Perché succede e quali sono le conseguenze?
Donne con il cromosoma Y: la spiegazione
Esistono diverse condizioni per cui si può nascere donna nonostante la presenza di cromosomi XY.
In generale, si tratta di particolari alterazioni (dette mutazioni) a livello dei geni che determinano lo sviluppo sessuale. Tra queste troviamo principalmente due mutazioni, che causano rispettivamente le seguenti condizioni: la sindrome di Morris e la sindrome di Swyer.
Prima di vederle nel dettaglio, è importante sottolineare che, anche se si parla di sindrome, queste condizioni non sono da considerate come malattie bensì come variazioni naturali delle caratteristiche sessuali, che rientrano nella definizione di intersessualità o intersex.
Con il termine intersessuale o intersex si indica una persona nata con caratteristiche dei genitali non definibili esclusivamente come maschili o femminili.
Con il termine transgender si indica una persona che sente di appartenere a un genere diverso da quello che le è stato assegnato alla nascita.
Sindrome di Morris o sindrome da insensibilità agli androgeni
Le donne con Sindrome di Morris hanno alti livelli di testosterone e altri ormoni sessuali maschili, ma i loro organi bersaglio sono completamente insensibili a questi ormoni a causa di un difetto genetico.
Pertanto, non sviluppano i caratteri sessuali maschili e hanno in tutto e per tutto (genitali esterni compresi) un aspetto femminile, spesso con una corporatura ben proporzionata e particolarmente slanciata.
Internamente, tuttavia, non possiedono organi riproduttivi femminili (utero, ovaie e tube di Falloppio), bensì dei testicoli nascosti nella cavità addominale. Questo spiega perché la sindrome di Morris venga scoperta solitamente solo durante la pubertà, quando inspiegabilmente non si verifica la prima mestruazione (menarca).
Le donne portatrici di questa condizione sono sterili e devono sottoporsi a un intervento di rimozione chirurgica dei testicoli ritenuti, che presentano un fattore di rischio per lo sviluppo di tumore.
In alcuni casi, inoltre, necessitano di una terapia ormonale sostitutiva a base di estrogeni.
Sindrome di Swyer o disgenesia gonadica pura
Questa rarissima condizione è provocata da mutazioni genetiche che bloccano lo sviluppo dei caratteri sessuali maschili. Le donne affette da questa malattia hanno utero e genitali esterni normali, a volte con un clitoride leggermente ingrandito, ma non possiedono ovaie. Al loro posto, presentano delle gonadi “a striscia” non funzionanti, che perciò non sono in grado di produrre cellule uovo né ormoni. Di conseguenza, non possono entrare in pubertà né concepire naturalmente.
Ciò significa che generalmente non sperimentano né il menarca né la crescita del seno, ed è proprio questo ritardo nello sviluppo puberale che le porta infine alla diagnosi.
La terapia ormonale sostitutiva permette a queste donne di ottenere sia il ciclo mestruale che lo sviluppo del seno. Inoltre, molte di loro sono in grado di portare a termine una gravidanza tramite trattamenti di fecondazione assistita con ovodonazione (fecondazione eterologa).
Da sottolineare l’importanza di rimuovere le gonadi a striscia, in quanto associate a un maggior rischio di sviluppare tumori benigni e maligni.
Donne nate con il cromosoma Y: è corretto parlare di transgender?
No, queste condizioni rientrano tra le cosiddette Differenze dello Sviluppo del Sesso (DSD) o Variazioni delle Caratteristiche del Sesso e rappresentano una forma di intersessualità per cui la persona presenta un disaccordo tra il sesso genetico e i caratteri sessuali (organi riproduttivi e genitali esterni).
Le persone intersessuali o intersex non possono essere considerate transgender. Con il termine intersessualità o intersex si indica infatti una persona nata con caratteristiche dei genitali non definibili esclusivamente come maschili o femminili.
Con il termine transgender, invece, si indica una persona che sente di appartenere a un genere diverso da quello che le è stato assegnato alla nascita. È chiaro quindi che i due concetti non sono sovrapponibili.
Fonti
- Associazione Italiana Sindrome Insensibilità agli Androgeni e condizioni simili, AIS e condizioni simili, Aisia.org
- Filardo V, Quando le sembianze ingannano, Unina.it
- Bush M, More Women Than Expected Are Genetically Men, novonordiskfonden.dk
- Istituto Superiore di Sanità (ISS), Chi sono le persone Intersex, Iss.it
- Istituto Superiore di Sanità (ISS), Variazioni delle Caratteristiche del Seso/Differenze dello Sviluppo del Sesso, Iss.it