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Buonasera Mamme,
mi chiamo Simone, ho 36 anni e la mia futura moglie 37 anni.La mia dolce metà è in attesa 12+5, fino all’altro giorno eravamo tranquilli perché abbiamo eseguito il test del DNA fetale risultato negativo.
Ma poi abbiamo avuto la telefonata del test combinato “positivo” (test fatto il giorno dopo rispetto a quello del dna) in cui risulta “Rischio aumentato di S.di Down”;
Ecco i valori:
Livello di Freeb-hC nel S.M.: 91.8 ng/ML ; 2.30 MoM
Livello di PAPP-A nel S.M: 997 miu/L ; 0.51 MoM
Misura ecografica NUC_TR: 1.20 mm ; 1.00 MoM
Rischio di Sindrome di Down: 1 su 230 (a termine)
Alla fine del referto c’è scritto: che i valori di Freeb-hCG,PAPP-A e NUC_TR non cambiano in maniera significativa il rischio di sindrome di down dovuto alla sola età materna (1 su 210),
Questo test non stima il rischio di difetti del tubo neurale.
Abbiamo eseguito anche la TN risulta come valore 1,2 e da quanto ho capito rientra nei valori standard da 1 a 1.4.
Siamo riusciti a sentire anche la ginecologa per farci capire consigliare qualcosa ma non si è spinta oltre al dire che questi sono semplicemente test di screening.
Per cui sono qui a chiedervi secondo la vostra esperienza cosa ci potete consigliare?
Perché ho tanta paura dell’amniocentesi!!
Al momento siamo in bilico perché non sappiamo proprio come muoverci e prendere una decisione.
Vi sono veramente grato in anticipo se potete darci qualche consiglio/suggerimento.
Un abbraccio a tutte le mamme
Simone e LauraScegliere Tutti i metodi di diagnosi prenatale
Tabella e calcolo Le beta HCG per settimana di gravidanza
Ciao, da quello che leggo l’alto rischio dipende solo dall’età, perché gli altri valori sono nella norma.
Il DNA fetale, che è affidabile al 98/99% non vi ha dato anomalie… Io non andrei a rischiare con l’amniocentesi, farei piuttosto una pre-morfologica e attenderei quel risultato.
Considera che, nella mia esperienza di trisomia 21, avevo plica di oltre 6mm e rischio maggiore di 1/4… Sono numeri ben lontani dai vostri! A volte questi test combinato fanno terrorismo per niente!
Su forza, fatevi consigliare dagli esperti su ulteriori approfondimenti non invasivi da fare prima dell’amniocentesi, ma non disperate! Un grande in bocca al lupo!2015, prima gravidanza perfetta.. poi nel 2019 una scar pregancy seguita in aborto, nel 2020 un altro aborto spontaneo e infine nell 2021 nasce la mia piccolaSono mamma di Alessandro (9 anni) Anna (3 anni)In risposta a quando ha scritto PaolaIo farei un consulto con un genetista esperto. E da lì prenderei una decisione… Non saprei dire cosa farei sinceramente. Il DNA fetale è più attendibile rispetto al combinato ma non totalmente esente da errore seppur basso. È una scelta che potete prendere solo voi…vi abbraccio
Succede a chi ci crede 1 bimbo in braccio 6 aborti alle spalle,le biochimiche non le conto più.Sono mamma di Piccolo rugbista 🏉 (10 anni) Mya (1 anni e 0 mesi circa)In risposta a quando ha scritto PaolaCiao, è risultato da un esito del TEST DEL DNA che la mia ragazza è risultata positiva alla fibrosi cistica.
Ora io ho fatto nuovamente un esame del sangue per capire se sarò negativo o positivo alla fibrosi cistica…
Secondo voi c’è da preoccuparsi?
Grazie per le vostre attenzioni
