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ciao a tutti! se non lo sapete c’è la possibilità di fare a tutti i bambini alla nascita lo screening per diagnosticare queste malattie che sono “malattie rare”: si tratta di circa 600 patologie ereditarie che coinvolgono la biochimica del metabolismo e che si stima colpiscano un bambino ogni 500 nuovi nati. Eppure solo uno su quattro viene riconosciuto per tempo. Patologie che hanno una gravità variabile, che possono portare alla morte o irrimediabilmente incidere nella qualità della vita, ma che, comunque, possono nella maggior parte dei casi essere efficacemente contrastate nei sintomi se identificate precocemente.
Lo “screening neonatale metabolico allargato” è un particolare test che se eseguito ai bambini nelle prime ore di vita permette di identificare precocemente fino a c.a 40 malattie genetiche metaboliche, malattie che coinvolgono la biochimica dell’organismo. Se identificate fin dalle prime ore di vita del bambino, prima cioè dell’istaurarsi di danni irreversibili, queste patologie possono essere trattate in modo da assicurare se non la guarigione, almeno una sufficiente qualità della vita.
In Italia viene eseguito a macchia di leopardo, grazie alla buona volontà di singoli amministratori od Istituti. Questo genera disparità inaccettabili tra i bambini, sofferenze che potrebbero essere evitate ma anche un aggravio di spese per il servizio sanitario nazionale, che si trova in carico pazienti gravi che potrebbero non esserlo. La responsabilità di avviare il test è in carico alle Regioni. In questo momento solo in Toscana viene applicato per legge e in Emilia Romagna è stato allargato già a 23 malattie; Piemonte e Veneto sono fermi, Sardegna e Lombardia hanno il sì della Regione ma attendono l’attuazione, Sicilia, Lazio, Liguria e Campania portano faticosamente avanti una sperimentazione ma senza certezze per il futuro, in Puglia si spera per un rapido avvio. Per le altre Regioni nulla si sa.
in Lombardia, ad esempio, vengono testate obbligatoriamente alla nascita solo 4 patologie metaboliche ma è possibile richiedere il test allargato pagando circa 60 euro.
Spesso queste cose non vengono dette ma si salvano vite! Parlatene con il vostro ginecologo! è troppo importante!!
io sono farmacista ed oggi, ad esempio, una mamma di una bimba di 14 giorni avendo fatto questo screening ha scoperto che la piccola Anna è malata ma con un intervento così precoce ha potuto salvarle la vita!dovrà avere una dieta particolare e ci saranno molte difficoltà ma almeno ora sta bene!
cmq x avere maggiori informazioni sullo “screening neonatale metabolico allargato” ci sono molte associazioni a cui poter rivolgersi, ad esempio l’aisme (info@aismme.org)
noi speriamo sempre che non capiti nulla ai nostri figli ma prevenire è l’arma migliore!
diffondiamo il messaggio!!Grazie @eleonor per queste importanti informazioni :bye:
Sono mamma di Valentina (31 anni) Sebastian (27 anni) Federico (17 anni) Arianna (8 anni)Molto interessante ne parlerò con il mio gine lunedì, grazie mille! :heart:
