Mutazione MTHFR e fertilità: come aumentare la probabilità di gravidanza

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La mutazione MTHFR è un difetto genetico che può avere effetti negativi sulla fertilità femminile. Ecco di cosa si tratta e come favorire il concepimento e il buon esito della gravidanza.

La fertilità femminile è influenzata da numerosi aspetti, come l’età, lo stile di vita, l’alimentazione o la predisposizione genetica.

In particolare, tra i possibili fattori genetici associati all’infertilità, troviamo anche le cosiddette mutazioni del gene MTHFR, un gene coinvolto in diversi processi dell’organismo e, in particolare, nel metabolismo dell’acido folico, che come sappiamo favorisce il concepimento ed è fondamentale per un corretto sviluppo del feto, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza.

Ma cos’è esattamente una mutazione MTHFR e che conseguenze può avere? E soprattutto, cosa fare per contrastare i suoi possibili effetti negativi sulla fertilità?

Indice

Mutazione MTHFR: cos’è e cosa comporta

La mutazione MTHFR è un difetto genetico. Nello specifico, è un’alterazione del gene che contiene le istruzioni per produrre una particolare proteina (detta metilenetraidrofolato reduttasi o MTHFR), fondamentale per la metabolizzazione dell’acido folico.

Considerando che i geni MTHFR sono due (uno ereditato dalla madre e uno dal padre, come per ogni altro gene presente nel DNA), possiamo individuare due diverse situazioni:

  • quando il difetto interessa solo un gene della coppia, la mutazione MTHFR viene detta eterozigote. In questa forma, la proteina MTHFR funziona anche se in misura ridotta e la donna è considerata sostanzialmente una “portatrice sana”;
  • quando il difetto interessa entrambi i geni, si parla invece di mutazione MTHFR omozigote. Questa condizione può causare un deficit di acido folico e l’eccessivo aumento di un particolare aminoacido, l’omocisteina, due condizioni che possono essere associate a problemi di fertilità o aborti ricorrenti.

Quanto è frequente la mutazione MTHFR?

La mutazione MTHFR è un’alterazione genetica piuttosto diffusa: si stima infatti che in Italia interessi circa il 50% della popolazione nella sua forma più “lieve”, (eterozigote) e il 20% nella forma “completa” (omozigote).

Come viene diagnosticata la mutazione MTHFR?

Per diagnosticare la mutazione MTHFR è necessario eseguire un test genetico, che permette anche di distinguere tra forma eterozigote e omozigote.

Sostanzialmente, si tratta di un semplice prelievo di sangue o di un test salivare, che viene poi inviato in laboratorio per l’analisi del DNA.

È importante sottolineare che questo esame è utile solo in particolari circostanze: ad esempio, può essere prescritto quando la donna ha difficoltà a rimanere incinta o ha avuto aborti ripetuti.

Anche in questi casi, tuttavia, spesso è sostituito o preceduto da un più semplice dosaggio dell’omocisteina nel sangue.

Mutazione MTHFR: come aumentare le probabilità di gravidanza?

Le donne affette da mutazione MTHFR possono migliorare la propria fertilità e favorire un buon esito della gravidanza in modo relativamente semplice.

  • Innanzitutto è importante rivolgersi a un esperto di nutrizione che possa preparare un piano alimentare adeguato e ricco di folati, che rappresentano la forma bioattiva dell’acido folico naturalmente presente negli alimenti.
  • Inoltre, è fondamentale assumere un integratore contenente acido folico in forma attivata (metilfolato, metiltetraidrofolato), ossia la forma bioattiva dell’acido folico sintetico, possibilmente associato a Vitamina B6 e B12 (cianocobalamina): queste vitamine del gruppo B agiscono infatti riducendo i livelli di omocisteina.

A questo proposito, ricordiamo che le attuali linee guida raccomandano la prescrizione di un supplemento di 400 mcg di acido folico al giorno a tutte le donne che pianificano una gravidanza, da iniziare almeno 1 mese prima del concepimento e da continuare per tutto il primo trimestre. Adeguati livelli di acido folico sono infatti fondamentali per proteggere il feto da alcune gravi malformazioni congenite come la spina bifida.

Tuttavia, l’assunzione di un supplemento di acido folico “semplice” (non in forma attiva) è sconsigliata nelle donne con mutazione MTHFR. Questa alterazione, infatti, non permette all’organismo di attivare correttamente l’acido folico, impedendogli quindi svolgere la sua azione protettiva.

Altri consigli per migliorare la fertilità

Indipendentemente dalla presenza o meno di una mutazione MTHFR, esistono altre buone abitudini alimentari che possono aiutare a rimanere incinta e a proteggere la propria salute e quella del futuro bebè ancora prima del concepimento.

La prima raccomandazione è quella di seguire una dieta sana, con il giusto apporto di grassi omega 3, vitamine, sali minerali e antiossidanti: questi nutrienti, infatti, svolgono un ruolo essenziale per la salute dell’apparato riproduttivo.

Al contrario, è opportuno limitare l’assunzione di carboidrati raffinati e zuccheri semplici, che possono interferire con la regolarità del ciclo mestruale, così come il consumo di carne rossa (non più di 1-2 volte a settimana), che può avere effetti negativi sia sulla salute generale che su quella riproduttiva.

Anche l’eccessivo consumo di caffeina (oltre le 3 tazzine al giorno) può ridurre le probabilità di concepimento, mentre l’assunzione di alcolici è sempre controindicata quando si pianifica una gravidanza per i possibili rischi sul feto.

Attenzione inoltre a sostanze inquinanti come il metilmercurio (contenuto in elevate quantità nei pesci di grossa taglia come tonno e pesce spada) che possono avere effetti negativi sulla salute riproduttiva e del nascituro.

In ultimo, ricordiamo che anche il peso può influenzare la fertilità e che sia l’obesità che l’eccessiva magrezza possono ridurre le probabilità di concepimento. Per questa ragione, è importante seguire uno stile di vita attivo, che preveda una regolare e moderata attività fisica ma senza esagerazioni.

Fonti