Gentile dottoressa,
al nostro piccolo (ora 5 mesi) è stata diagnosticata la Sindrome di Noonan. Al di là di quanto reperibile in rete – ho letto tutto, anche in inglese – c’è qualcosa che lei può dirmi sulla base della sua esperienza personale diretta, avendo avuto a che fare con altri bambini con questa sindrome?
In particolare vorrei informazioni sul ritardo psicomotorio e del linguaggio, l’efficacia di un’eventuale terapia con l’ormone della crescita, l’evoluzione delle condizioni generali col passare degli anni.
La ringrazio e la saluto molto cordialmente.
Gent.le Sig.ra,
la Sindrome di Noonan è una patologa rara multiorgano che ha un’espressività estremamente variabile. Nella mia carriera professionale ho visto diversi casi di Noonan, sia in età pediatrica che adulta, e ho anche visto padri e madri Noonan che hanno avuto figli Noonan. Ciò le fa comprendere l’estrema variabilità della sindrome, che va da disabilità moderata e lieve, tanto che persone Noonan si sposano e fanno figli. Le suggerisco, se non lo ha già fatto, di contattare l’Associazione Italiana Sindrome di Noonan (www.angelinoonan.it), dove potrà trovare supporto di specialisti e altre famiglie. Come esperti che io conosco può contattare il Prof. Bruno Dallapiccola o la Dr.ssa Maria Cristina Digiglio presso l’U.O. di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che possono prendere in carico il suo piccolo, e sono esperti nel trattamento pediatrico di questa sindrome.
Cordiali saluti
n collaborazione con www.generapreimpianto.it(Centro diagnosi preimpianto) e con il Poliambulatorio San Gaetano Thiene (VI)
