L’amniocentesi è un test di diagnosi prenatale, che serve a identificare la presenza di eventuali patologie o malformazioni fetali di origine cromosomica o genetica.
Solitamente, questa indagine invasiva viene eseguita dopo che i test di screening (come la translucenza nucale, il Bitest o il test del DNA fetale) hanno segnalato un aumentato rischio di anomalie cromosomiche del feto.
Indice
Come si svolge e quanto dura
L’amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina e viene effettuata inserendo un ago attraverso la parete addominale, sotto diretto controllo ecografico. Il campione viene quindi inviato a un laboratorio specializzato, che isola le cellule fetali presenti nel liquido e le analizza per rilevare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.
Il prelievo dura qualche minuto, mentre l’intera procedura (compresa la preparazione) dura circa 20-30 minuti in tutto. I risultati sono disponibili nell’arco di 2-3 settimane.
L’amniocentesi deve essere preceduta da alcuni esami, per verificare la compatibilità tra il sangue materno e quello fetale (che potrebbero entrare in contatto durante la procedura):
- gruppo sanguigno e fattore Rh della madre e, se lei risulta Rh negativo, anche del padre.
- test di Coombs indiretto (se la mamma è RH negativo e il papà RH positivo)
In caso di incompatibilità Rh, dopo l’amniocentesi verrà eseguita un’iniezione di immunoglobuline anti Rh+ (detta profilassi anti-D) per evitare la formazione di anticorpi materni diretti contro i globuli rossi del bambino, che sarebbero dannosi se il bambino dovesse essere Rh negativo.
L’amniocentesi è dolorosa?
Anche se si tratta di un esame invasivo, la procedura non è dolorosa e per questo viene solitamente eseguita senza anestesia. Dopo il prelievo, è possibile avvertire un po’ di fastidio, simile a quello associato alle mestruazioni. In ogni caso, dopo questo test, è bene restare a riposo per il resto della giornata, evitando rapporti sessuali e sforzi fisici per le successive 24-48 ore.
In presenza di febbre, forti crampi addominali o abbondanti perdite di sangue o di liquido amniotico, è fondamentale contattare immediatamente il ginecologo di fiducia o meglio ancora recarsi al pronto soccorso.
Amniocentesi: quando eseguirla e che informazioni fornisce
Il prelievo può essere effettuato in due diversi momenti della gravidanza:
- tra la 16esima e la 18esima settimana (amniocentesi precoce)
- dopo la 25esima settimana (amniocentesi tardiva)
L’amniocentesi precoce è la più diffusa ed eseguita, e permette di individuare:
- le anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards, la trisomia 13 (sindrome di Patau) e le alterazioni dei cromosomi sessuali (come ad esempio la sindrome di Turner);
- numerose malattie genetiche, come la talassemia, l’emofilia o la fibrosi cistica. La ricerca di queste patologie, tuttavia, non viene effettuata automaticamente, ma solo su richiesta del ginecologo in presenza di specifici fattori di rischio;
- alcune malattie metaboliche;
- i difetti del tubo neurale, che sono responsabili di malformazioni del cranio e del cervello (come ad esempio la spina bifida).
L’amniocentesi tardiva, invece, ha altri obiettivi diagnostici e serve a valutare, ad esempio, la maturità e lo sviluppo polmonare del bambino (nel caso sia necessario farlo nascere prima) o la presenza di eventuali infezioni del liquido amniotico. Questa procedura, tuttavia, attualmente non è più utilizzata.
Per quanto riguarda l’attendibilità, l’amniocentesi ha un’accuratezza di circa il 99,4%.
In quali casi è consigliata l’amniocentesi?
Questo esame è raccomandato in presenza di un aumentato rischio di anomalie congenite e in particolare se:
- i test di screening, come il Bitest o il test del DNA fetale, hanno evidenziato un elevato rischio di alterazioni cromosomiche, come ad esempio la sindrome di Down;
- l’ecografia del primo trimestre ha riscontrato la possibile presenza di malformazioni;
- la futura mamma ha già un figlio affetto da un’anomalia cromosomica;
- i genitori sono portatori di alterazioni cromosomiche o malattie genetiche.
L’amniocentesi è pericolosa per mamma e bambino?
Trattandosi di una procedura invasiva, l’amniocentesi può causare l’insorgenza di complicazioni e, in particolare, è associata a un rischio di rottura delle membrane e di aborto pari all’1% (leggermente inferiore alla villocentesi). Altre complicazioni estremamente rare possono essere infezioni e parto prematuro.
Come per la villocentesi, i rischi sono strettamente correlati alla capacità e all’esperienza di chi esegue la procedura: il consiglio, pertanto, è quello di rivolgersi a operatori e strutture che eseguano un elevato numero di amniocentesi ogni anno (come ad esempio un centro ospedaliero di terzo livello).
Quanto costa l’amniocentesi?
Nelle strutture del Servizio Sanitario Nazionale, l’amniocentesi è offerta gratuitamente a tutte le future mamme che presentano un rischio aumentato di anomalie fetali (per storia familiare o test di diagnosi prenatale e/o infettivologici eseguiti in precedenza).
In alternativa, l’amniocentesi può essere effettuata privatamente aun costo compreso tra i 500 e i 700 euro.
Fonti
- Istituto Superiore di Sanità, Amniocentesi (esami di accertamento) (2018). [Ultimo aggiornamento: dicembre 2021]
- Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, Da Silva Costa F, Raine-Fenning N, Alfirevic Z, McGillivray G, on behalf of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosisin obstetrics. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 48: 256 – 268.
- Associazione Italiana Ostetricia, Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (2017).