Che cosa sono i difetti congeniti?
I difetti congeniti anche chiamati anomalie congenite o malattie rare (quando un difetto alla nascita è molto raro), sono anomalie strutturali o funzionali, che si verificano durante la vita intrauterina.
Possono essere diagnosticati durante la gravidanza (attraverso la diagnosi prenatale), al momento della nascita o nei primi anni di vita. Esempi di difetti strutturali (malformazioni congenite) sono: difetti cardiaci congeniti, spina bifida, labio o palatoschisi, agenesia degli arti, ipospadia, piede torto, sindrome di Down, sindrome congenita da rosolia , sindrome congenita da Virus Zika. Esempi di difetti funzionali sono: malattie metaboliche, ipotiroidismo, iperplasia surrenale congenita, talassemia, anemia falciforme, fibrosi cistica, paralisi cerebrale, distrofia muscolare, sordità, autismo, ADHD.
Comprendono pertanto quindi tutti quei difetti che possono sorgere ad esempio per una infezione da toxoplasmosi, citomegalovirus, rosolia, ebatite B, varicella in gravidanza, senza dimenticare tutte quelle patologie legate a uno scorretto stile di vita della madre in gravidanza (fumo, alcol, droghe, farmaci…).
Considerando tutti i casi, si può stimare la frequenza dei difetti congeniti intorno al 5%: un bambino ogni 20 nati presenta una malformazione.
Ogni anno in Italia nascono circa 25.000 neonati che presentano una malformazione, 480 bambini ogni settimana. Se ci pensate è un numero altissimo, che potrebbe essere ridotto con una adeguata prevenzione e assistenza pre e post natale.
Un esempio di difetto congenito è la spina bifida che si potrebbe prevenire assumendo acido folico.
Solo il 25% delle mamme inizia una gravidanza con i corretti livelli di acido folico, troppe donne non sono adeguatamente informate sui rischi della toxoplasmosi e su come prevenirla.
La giornata Mondiale dei difetti congeniti
La Società Italiana di Neonatologia (SIN) in occasione della Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti, il World Birth Defect Day che si celebra, il 3 marzo di ogni anno, lancia l’allarme su una questione di grande rilevanza per la sanità pubblica, ma poco conosciuta.
“Per riportare davvero il neonato al centro del futuro e delle politiche sociali dobbiamo offrire a tutti i bambini che nascono uguali possibilità di salute e benessere, intervenendo con un’azione culturale capillare che incida prima di tutto sull’informazione dei futuri genitori“, afferma il Presidente della SIN Fabio Mosca, “La prevenzione preconcezionale, che certo non si limita alla prescrizione di acido folico, ma comprende la rimozione di tutti i fattori di rischio fino ad oggi noti, infatti, è la sfida principale da affrontare nei prossimi anni, perché è in grado di diminuire non solo i difetti congeniti, ma anche alcune malattie dell’infanzia e dell’età adulta che hanno origine prenatale. Nel periodo preconcezionale il buono stato di salute della donna, il suo stile di vita, la sua alimentazione, il suo apporto di vitamine essenziali influenzano il successo del concepimento e la normalità dello sviluppo embrionale: durante le prime settimane (prima ancora che la donna realizzi di essere incinta) si formano i vari organi e si costruiscono le basi per il benessere del futuro bambino. È quindi essenziale, nel momento in cui una coppia decida di avere un bambino, che la futura mamma si rivolga al proprio medico di fiducia per una visita generale, una valutazione approfondita delle sue condizioni di salute, abitudini di vita e sulla sua storia medica, (lo stato di immunità nei confronti di alcune malattie infettive come rosolia, varicella, epatite B, toxoplasmosi, citomegalovirus, eventuali terapie in atto, gravidanze precedenti, presenza di malattie genetiche fra i familiari), in maniera da attuare tutte quelle precauzioni che aumentano la possibilità di avere un bimbo sano. È necessaria l’implementazione di programmi di sorveglianza moderni, utili alla comunità, in grado di indirizzare davvero le politiche di prevenzione e assistenza: sorveglianza sia dei fattori di rischio modificabili pre e peri concezionali, sia dell’efficacia delle cure e della qualità di vita dei bambini con un difetto congenito”.
L’importanza della prevenzione
La ricorrenza della Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti, il World Birth Defect Day serve proprio per sensibilizzare sull’importantza della prevenzione non solo le coppie ma anche gli operatori sanitari e chi deve decidere in tema di sanità pubblica.
“Manca una politica organica di prevenzione che inizi ben prima della gravidanza, appena la coppia comincia a pensare di avere un bambino”, continua Mosca. “Il risultato è che sono ancora poche le coppie che si rivolgono ai servizi sanitari per prevenire il problema dei difetti congeniti. Un solo dato, ma molto indicativo, e “italiano”: la possibilità di iniziare una gravidanza con un livello ottimale di folatemia per ridurre il rischio dei difetti del tubo neurale (e non solo!) dovrebbe essere offerta al 100% delle future madri attraverso una prolungata assunzione di acido folico (0.4 mg/die) prima del concepimento, ma tale possibilità è concretamente offerta solo nel 20-25% di loro”.
Fonti:
Ministero della salute: Difetti congeniti
Comunicato Stampa SIN.