Buongiorno,
sono una mamma di un bimbo di quasi 4 anni, ora sono di nuovo in attesa.
A 13 settimane ho effettuato la translucenza nucale con valore 1,5 mm e il bi test mi ha dato rischio per trisomia 21 1 su 10000, rischio su trisomia 18 1 su 10000.
Pur essendo solo statistica il risultato sembra promettente.
Per ulteriore tranquillità abbiamo deciso di fare il test Harmony. Ero super felice di fare un esame non invasivo che mi desse la certezza su le tre trisomie più frequenti, il problema sta proprio qui, che andando a vedere su internet ho visto che esistono mosaicismi, traslocazioni ecc della trisomia 21 che questo test non vede.
Quali sono le probabilità di incorrere in problemi genetici anche se questi esami danno esito positivo?
Cara Signora,
partiamo da un presupposto fondamentale: non esiste ancora, al mondo, un test che consente di vedere tutte le anomalie genetiche fetali.
Il test che cita analizza solo le trisomie più frequenti (cromosomi 13, 18, 21) e i cromosomi sessuali.
Queste trisomie sono frequenti soprattutto nei feti di donne che concepiscono dopo i 35 anni di età.
Per analizzare tutte le altre anomalie cromosomiche (che hanno una frequenza bassa se i cariotipi dei partner sono normali), l’unico test è il cariotipo, da effettuare tramite diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi)
Infine, mi preme sottolineare che, anche dopo la diagnosi prenatale invasiva, resta SEMPRE un rischio residuo del 3%, detto rischio di specie umana, che comprende tutte le anomalie cromosomiche non visualizzabili con il cariotipo (perché troppo piccole) e le anomalie geniche, ovvero causate da mutazioni di singoli geni.
Come comprenderà dunque non esiste un test che consente di avere il 100% di sicurezza di avere un bambino sano, ma se la sua età non è superiore ai 35 anni, se non ci sono anomalie ecografiche, se il bitest è a basso rischio, se il test del dna fetale circolante è negativo, se il cariotipo fetale è normale, le possibilità che il feto abbia patologia sono davvero scarse.
Cordiali saluti, Daniela Zuccarello
In collaborazione con www.generapreimpianto.it(Centro diagnosi preimpianto) e con il poliambulatorio san gaetano Thiene (VI)