Il test del DNA fetale o NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) è un test di screening prenatale non invasivo che permette di calcolare la probabilità che un bambino sia affetto da determinate anomalie cromosomiche.
Indice
- Che informazioni è possibile avere con questo test?
- Come si effettua l’esame?
- Dopo quanto tempo si ricevono i risultati del test?
- Test del DNA fetale: quando farlo?
- Il test del DNA fetale può sbagliare?
- Test del DNA fetale: in quali casi è consigliato?
- Test del DNA fetale: costi (2021/2022)
- Fonti principali
Che informazioni è possibile avere con questo test?
1. Anomalie dei cromosomi
Il test del DNA fetale serve principalmente a valutare se il nascituro corre un rischio basso, medio o elevato per le seguenti condizioni:
- sindrome di Down o trisomia 21 (dove per trisomia si intende la presenza di tre cromosomi 21 invece di due)
- sindrome di Edwards (trisomia 18)
- sindrome di Patau (trisomia 13)
- sindrome di Turner
- sindrome di Klinefelter
Tuttavia, è importante sottolineare che il test del DNA fetale non è un esame diagnostico (come la villocentesi o l’amniocentesi), ma un test di screening (come ad esempio il Bi-test). Pertanto, fornisce un dato probabilistico e non certo, anche se come vedremo ha un’accuratezza molto elevata.
Test del DNA esteso
Ad oggi, esiste anche la possibilità di estendere lo studio del DNA del feto per ricercare anomalie cromosomiche legate a sindromi più rare, come nel caso delle microdelezioni (ossia la perdita di alcune piccole porzioni di DNA).
Attualmente, tuttavia, queste estensioni non hanno ancora i requisiti per essere validate e sono quindi sconsigliate dalle organizzazioni mediche italiane e internazionali.
Al momento, il test del DNA esteso dovrebbe essere limitato solo a coppie che siano a conoscenza, nella loro famiglia, di malattie genetiche e che rifiutino un test invasivo (diagnostico al 100%). La coppia che non desidera una diagnosi invasiva potrà iniziare eventualmente con questo test e in seguito decidere l’altra via.
2. Sesso del bambino
Il NIPT è in grado di stabilire con certezza se si è in attesa di un maschio o di una femmina, poiché analizza anche i cromosomi sessuali.
3. Fattore Rh del bambino
In caso di madre con gruppo sanguigno Rh negativo, il NIPT può dare informazioni anche sul fattore Rh del feto, (ovvero se positivo o negativo) con una sensibilità del 99,7%.
Come si effettua l’esame?
Rispetto alla villocentesi e all’amniocentesi, questo test ha il vantaggio di essere molto semplice da eseguire e assolutamente sicuro sia per la mamma che per il bambino.
L’esame viene condotto isolando i frammenti di DNA fetale che circolano nel sangue materno durante la gravidanza. Per effettuare l’analisi, quindi, è sufficiente sottoporsi a un semplice prelievo di sangue. Non è richiesto il digiuno prima del test.
Le principali società scientifiche raccomandano di eseguire il test del DNA fetale in combinazione o dopo un’accurata ecografia per la valutazione della translucenza nucale. Questa valutazione ecografica, infatti ha un valore molto importante nella valutazione delle anomalie fetali.
In alcune strutture, inoltre, l’esame prevede anche un colloquio con il medico genetista:
- prima dell’esame, per spiegare vantaggi e svantaggi e scegliere il test migliore per la singola situazione;
- alla consegna dell’esito, per comunicare i risultati e valutare i passi successivi da intraprendere in base al livello di rischio evidenziato.
Dopo quanto tempo si ricevono i risultati del test?
Il risultato dell’esame viene comunicato generalmente a distanza di 1 o 2 settimane e comunque entro 20 giorni al massimo. Oggi, tuttavia, sono disponibili dei test che consentono di ricevere l’esito entro 5 giorni lavorativi.
In caso di rischio medio o elevato, la futura mamma valuterà insieme al ginecologo o al medico genetista se sottoporsi a ulteriori indagini, rappresentate da test diagnostici invasivi come la villocentesi (tra la 10a e la 13a settimana) l’amniocentesi (tra la 16a e la 18a settimana).
Test del DNA fetale: quando farlo?
Il test può essere effettuato già a partire dalla 10a settimana di gravidanza, ma nulla vieta di eseguirlo più tardi. Solitamente, tuttavia, si raccomanda di farlo entro la 16a settimana. A quest’epoca gestazionale, infatti, la donna avrà il tempo di effettuare ulteriori approfondimenti, se necessario, e la possibilità di valutare un’eventuale interruzione volontaria della gravidanza entro i termini previsti dalla legge italiana.
Il test del DNA fetale può sbagliare?
Il test del DNA fetale è altamente attendibile: i test clinici dimostrano infatti che è in grado di rilevare la presenza di rischio:
- nel 99% dei casi per la sindrome di Down
- nel 97% per la trisomia 18
- nel 92% per la trisomia 13.
In aggiunta, la percentuale di falsi positivi (ossia in cui il risultato è falsamente positivo) è molto bassa e si attesta a:
- meno dello 0,1% per la sindrome di Down
- meno dello 0,5% per la trisomia 18 e 13
D’altra parte, trattandosi di un esame di screening, il test del DNA fetale non permette di stabilire con assoluta certezza la presenza o l’assenza di anomalie genetiche, ma solo di calcolare la percentuale di rischio. Di conseguenza, questa analisi non sostituisce esami invasivi come la villocentesi e l’amniocentesi.
Inoltre, il test non è attendibile in caso di gravidanza monocoriale con più di due feti.
Infine, va ricordato che nel 4% dei casi il DNA fetale circolante potrebbe non essere sufficiente per ottenere un risultato affidabile. In questo caso, tuttavia, è possibile ripetere il test.
Test del DNA fetale: in quali casi è consigliato?
Essendo privo di rischi, il test del DNA fetale può essere eseguito da tutte le donne che lo desiderano. Esistono però alcune situazioni in cui è maggiormente consigliato:
- gravidanze in cui è controindicata la diagnosi invasiva (come in caso di precedenti aborti o fecondazione assistita)
- test di screening del primo trimestre (bi-test e translucenza nucale) con esito di rischio intermedio/alto di anomalie cromosomiche
- donne di età superiore ai 35 anni
- storia familiare di malattie genetiche
Test del DNA fetale: costi (2021/2022)
Il costo del test purtroppo è molto elevato e varia a seconda della struttura scelta e della regione di residenza, partendo da una cifra di 300 Euro fino a superare i 1.000.
Da segnalare, tuttavia, che l’Emilia Romagna è la prima regione italiana ad offrire il test del DNA fetale gratuitamente a tutte le donne residenti, indipendentemente dall’età e dalla presenza di fattori di rischio, mentre la regione Toscana offre una tariffa ridotta o l’esenzione a specifiche categorie di donne.
Altre regioni e province autonome stanno introducendo esenzioni e costi agevolati per le future mamme a rischio, quindi il consiglio è quello di informarsi presso il proprio medico di base o l’Azienda Sanitaria Locale di riferimento.
Fonti principali
- Istituto Superiore di Sanità: “Test del DNA fetale (esami di accertamento)”.
- Ministero della Salute: “Linee guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT)”.
- Serivizio Sanitario Nazionale: i LEA.