Translucenza nucale e Bi-test: cosa sono e a cosa servono

Translucenza nucale e Bi-test sono due esami eseguiti solitamente in successione (test combinato) per calcolare la probabilità che il feto presenti le seguenti anomalie genetiche:

• sindrome di Down (trisomia 21)
• sindrome di Edwards (trisomia 18)
• sindrome di Patau (trisomia 13)

A differenza della villocentesi e dell’amniocentesi, sono indagini non invasive che quindi non presentano alcun rischio per mamma e bambino. Tuttavia, trattandosi di “semplici” test di screening, non permettono di porre una diagnosi certa ma solo di fare una stima del rischio.

Come si effettua la translucenza nucale?

La translucenza nucale prevede l’esecuzione di un’ecografia addominale, che consente di misurare lo spessore di una particolare fessura, detta plica nucale, ovvero lo spazio compreso tra la cute e le strutture osteo-muscolo-fasciali dietro il collo del feto. Quanto più è spessa la plica nucale, tanto più alto è il rischio che il bambino possa essere affetto da anomalie genetiche (come la trisomia 21, 18 o 13) o da malformazioni (come ad esempio la spina bifida).

Attraverso l’ecografia, il medico controlla inoltre la presenza dell’osso nasale e rileva la misura dell’angolo facciale, per escludere possibili alterazioni tipiche della sindrome di Down.

La durata dell’esame è molto variabile e dipende sostanzialmente dalla posizione del feto e dall’abilità del medico nell’effettuare le misurazioni necessarie.

Come si effettua il Bi-test?

Il Bitest consiste in un prelievo del sangue per valutare il dosaggio della proteina PAPP-A e dell’ormone free Beta hCG, che in presenza di anomalie cromosomiche o della placenta subiscono delle caratteristiche variazioni.

Quando si eseguono la translucenza nucale e il Bi-test?

Il periodo raccomandato è tra le settimane 11+0 e 13+6 di gravidanza. Questa fase della gestazione, infatti, è quella che consente una visualizzazione ottimale della plica nucale e una maggiore sensibilità del dosaggio di PAPP-A e free Beta hCG. Questi esami, tuttavia, non rientrano tra i test obbligatori per la futura mamma.

Come interpretare i valori della translucenza nucale e del Bi-test

Questi esami consentono di identificare tre categorie di rischio, tenendo conto anche dell’età materna (se al di sopra dei 35 anni) e della presenza di altri casi di malattie genetiche in famiglia:

• rischio basso, se la probabilità è inferiore a 1:1000
• rischio medio, se la probabilità è di 1:1000 – 1.100
• rischio alto, se la probabilità è superiore a 1:100

In caso di rischio medio o alto, si valuterà insieme al ginecologo se procedere a un esame più approfondito, che solitamente consiste in un’indagine diagnostica invasiva come l’amniocentesi o la villocentesi. Di recente, tuttavia, molte future mamme si affidano prima al test del DNA fetale, un esame di screening non invasivo (prelievo di sangue materno) che ha un’attendibilità superiore al Bi-test.

Se l’esito della translucenza nucale e del Bi-test è negativo posso stare tranquilla?

Per la sindrome di Down, la translucenza da sola è in grado di individuare sindrome di Down nel 70% dei casi, mentre associata al Bitest (test combinato) le percentuali salgono all’80–90%.

Tuttavia, come abbiamo già accennato, translucenza nucale e Bi-test non sono esami diagnostici. Pertanto, un esito negativo (basso rischio) non garantisce che il bambino sia sano, così come un esito positivo (alto rischio) non indica necessariamente che il bambino sia malato.

Quanto costano translucenza nucale e Bi-test? 

Questi esami possono essere prenotati attraverso il Servizio Sanitario Nazionale e hanno un costo di circa 60 Euro (45 per l’ecografia 15 e per il prelievo).

In alternativa, translucenza nucale e Bi-test possono essere eseguiti privatamente a un prezzo variabile, che può raggiungere anche i 400 Euro.