Salve dottoressa,
mia moglie ha finito il quinto mese di gravidanza.
Al terzo mese è stata riscontrata una translucenza nucale di 6.3 con eco di secondo livello.
Abbiamo fatto la villocentesi ed è risultata normale. Al quarto mese un’altra ecografia di secondo livello e la tn ridotta ma non risolta.
Abbiamo fatta array-cgh con tutto nella normalità’ anche il sangue prelevato di mia moglie.
Abbiamo fatto l’ecocardiogramma ed il cuore è normale. Abbiamo fatto una terza eco di secondo livello e hanno trovato che la tn si è ridotta modestamente anche se il problema linfatico rimane, femore 5 percentile, modesta entità di versamento pleurico, una presunta attaccature orecchio basso anche se un altro ecografista non l’aveva rilevata.
Avrei molte domande ma con un quadro clinico del genere quanta percentuale abbiamo per un bambino sano tenendo conto array e villocentesi?
Abbiamo rischio della Sindrome di Noonan visto che abbiamo fatto array?
Grazie per la disponibilità.
Saluti
Gent.le lettore,
le analisi genetiche da voi effettuate in prenatale consentono di escludere una parte della anomalie genetiche potenzialmente connesse con il quadro clinico da lei sintetizzato, ma non consentono di evidenziare eventuali mutazioni geniche, puntiformi, al di sotto del limite di risoluzione di tali tecniche.
La sindrome di Noonan da lei citata è una malattia monogenica da mutazioni puntiformi, pertanto non è rilevabile con l’Array-CGH.
E’ difficile predire se il bambino avrà o meno una malattia genetica, dato l’ampio numero di malattie genetiche monogeniche (circa 5000). Sottolineo inoltre che non è possibile analizzarle tutte se non su indicazione specifica o familiarità.
Le suggerisco di effettuare una consulenza con un medico genetista per la corretta formulazione del rischio di malattia residuo.
Cordiali saluti, Daniela Zuccarello.
In collaborazione con www.generapreimpianto.it (centro diagnosi preimpianto) e con il Poliambulatorio San Gaetano Thiene (VI)